Grundläggande molekylärgenetik

Allt liv på jorden är genetiskt uppbyggt på samma sätt. Maskrosen i vår gräsmatta, älgen och svamparna i skogen, bakterierna i vår mage och vi själva ”talar” samma genetiska språk. Precis som i ett befruktat människoägg, finns i ett maskrosfrö all information som behövs för att skapa en helt ny individ. Informationen finns lagrad i vårt DNA. Med hjälp av informationen tillverkas proteiner som bygger upp celler, och som ger oss våra egenskaper. DNA är därför själva fundamentet för att vi och alla andra organismer ska kunna leva och utvecklas.

I mitten på 1900-talet kom det stora genombrottet som ledde till att den moderna molekylärbiologins era tog fart – DNA kunde fastslås vara ”ärftlighetens molekyl”. Flera forskares arbete ledde fram till att vi idag vet exakt hur DNA-molekylen är uppbyggd, hur den kopieras och ärvs från föräldrar till avkomma. De forskare som stod bakom upptäckten var bland andra Francis Crick, James Watson, Maurice Wilkins och Rosalind Franklin. De tre första belönades år 1962 med ett Nobelpris för sina insatser.

Illustration av en DNA-sekvens som tvinnar ihop sig till en DNA-spiral som packas i kromosomer.
Alla celler i en organism har en kopia av allt DNA. Hos eukaryota organismer finns majoriteten av allt DNA packat som kromosomer i cellkärnan. Illustration och copyright: Gunilla Elam.

DNA byggs upp av dubbla strängar nukleinsyror

DNA är en förkortning av engelskans deoxyribonucleic acid som på svenska översätts med deoxyribonukleinsyra. En DNA-molekyl består av två strängar av nukleinsyror som är tvinnade runt varandra. Strukturen påminner om en repstege och kallas för en dubbelspiral eller en dubbelhelix.

De enskilda enheterna av nukleinsyran är nukleotider. Varje nukleotid består av en sockergrupp (deoxyribos), en fosfatgrupp och en kvävebas. Kvävebasen kan vara antingen adenin, tymin, cytosin eller guanin och förkortas A, T, C, G. DNA-sekvensen ”skrivs” ofta med dessa bokstäver.

Kvävebaserna sitter på dubbelspiralens insida och vid liknelsen med repstegen utgör de stegpinnarna. Med hjälp av vätebindningar kopplas en kvävebas på ena strängen ihop med en kvävebas på den andra. Tillsammans bildar de ett baspar som stabiliserar hela dubbelspiralen. Ofta mäts en DNA-sekvens storlek i hur många baspar den består av.

I ett baspar (stegpinne) kopplas alltid kvävebasen A med T, och G med C. Om det sitter ett A på ena strängen så sitter ett T i den andra. Denna förutbestämda basparning är en förutsättning för att DNA ska kunna kopieras. Att DNA kan kopieras är i sin tur en förutsättning för att den genetiska informationen ska kunna ärvas vidare till nya celler och individer.

RNA byggs upp av en sträng nukleinsyra

RNA liknar DNA men skiljer sig på tre sätt. RNA är enkelsträngat, nukleotiderna i RNA innehåller sockermolekylen ribos istället för deoxyribos och kvävebasen uracil (U) istället för tymin (T). Det finns i huvudsak tre sorters RNA i cellen som är direkt inblandade när en gen översätts till ett protein. De förkortas mRNA, tRNA och rRNA.

mRNA är en arbetskopia av DNA som tillverkas i cellkärnan när en gen läses av (transkription). Efter transkriptionen transporteras mRNA-molekylen ut ur cellkärnan till ribosomerna där den används som mall vid proteintillverkningen. mRNA är en förkortning av engelskans messenger RNA som betyder ungefär budbärar-RNA. Ribosomerna byggs upp av proteinet och rRNA, som är en förkortning av ribosomalt RNA. Ribosomerna rör sig över mRNA-molekylen och sätter samman aminosyror till proteiner. Aminosyrorna transporterats till rätt plats av tRNA, som är en förkortning av transport-RNA.

illustration av de kvävebaser som ingår i DNA och RNA.
Kvävebaser som ingår i DNA och RNA. Illustration och copyright: Gunilla Elam

Ett genom är allt DNA som finns i en cell, i en individ. Alla celler som individen består av har en kopia av genomet. Hos en eukaryot organism, alltså djur, växter, svampar och protister, är det mesta av allt DNA uppdelat på kromosomer som finns i cellkärnan. En mindre del finns i mitokondrier och kloroplaster som är två organeller i eukaryota celler. Mitokondrier finns i alla eukaryota celler medan kloroplaster bara finns hos växter och alger. I vissa definitioner av genomet inkluderas endast kärn-DNA.

En karyotyp som visar en människas alla kromosomer.
En människas genom är uppdelat på 46 kromosomer som sitter ihop i 23 homologa kromsompar i cellkärnan. En bild på en individs kromosomer kallas för en karyotyp. Längst ner till höger syns de två könskromosomerna X och Y, det är alltså en mans karyotyp. Bild från Wikipedia.

6,4 miljarder baspar

Om vi antar definitionen att endast kromosomerna som utgör vårt kärn-DNA räknas till genomet, så har vi människor ungefär 6,4 miljarder baspar i våra somatiska celler. Cellerna kallas för diploida eftersom kromosomerna finns i dubbel uppsättning, en som ärvts från vardera förälder. Samma sak gäller för de flesta andra djur med sexuell fortplantning. Två och två bildar kromosomerna från våra föräldrar homologa kromosompar. Kromosom 1 från mamman, bildar par med kromosom 1 från pappan och så vidare. Homologa kromosomer är alltså ”samma sorts” kromosom, de är lika stora och har samma loci. Förenklat kan man tänka sig att de har samma gener, men eftersom generna kan variera med olika alleler – så är det mer korrekt att säga att homologa kromosomer har samma loci.

Könscellerna hos oss människor och andra djur med sexuell fortplantning är däremot haploida vilket betyder att de har en enkel uppsättning av kromosomer, alltså en persons halva genom. När två könsceller smälter samman under befruktningen så bildas därför en ny diploid cell som är början på ett nytt liv. Om inte könscellerna varit haploida så skulle antalet kromosomer och genomets storlek fördubblas i varje ny generation, vilket i regel inte är förenligt med liv. Organismer som inte har en sexuell fortplantning, till exempel bakterier, har ett haploid genom. I växtriket är olika former av polyploidi relativt vanligt, det innebär att det kan finnas tre eller fler uppsättningar kromosomer i cellkärnan.

Inom genomiken studeras hela genom

Genomik syftar till studier och sekvensbestämning av hela genom. Det första genomet sekvensbestämdes redan 1976 och tillhörde ett RNA-virus som ett år senare följdes av ett DNA-virus. Genomet hos virus är litet och består av endast några tusen baspar. Det dröjde tills 1995 innan tekniken var tillräckligt utvecklad för att ett större genom, en bakteries, kunde sekvensbestämmas. Vid ungefär samma tid sekvensbestämdes en jästsvamp som blev det första eukaryota genomet, och backtrav som var den första växten.

Arbetet med att sekvensbestämma vår egen arts genom leddes av Human Genome Organisation (HUGO). Förkortat kallas detta massiva arbete för HUGO-projektet. Parallellt med HUGO genomförde ett privat företag, Celera Genomics, med forskaren Craig Venter i täten samma imponerande prestation. Båda arbetena publicerades samtidigt i november 2003 i de vetenskapliga tidskrifterna Science respektive Nature. HUGO tog tretton år att avsluta (mellan 1990-2003) och kostade ungefär tre miljarder amerikanska dollar.

Det blev uppenbart när hela det mänskliga genomet var kartlagt att för att förstå hur det fungerar så behövdes något att jämföra med. Den andra däggdjursarten vars genom blev sekvensbestämt var musens, tätt följt av tamhundens. När genomet från oss och två andra däggdjur kunde jämföras kunde forskarna konstatera att alla tre arter har ungefär 20 000 proteinkodande gener som upptar 1 procent av hela genomet.

Hund, Visa, Söt, Djur Porträtt, Ögon, Nos, Huvud

Allt icke-kodande DNA som inte består av proteinkodande gener har tidigare kallats för ”skräp-DNA”. Vid jämförelsen mellan de tre arterna upptäckte forskare att en del av vårt ”skräp-DNA” var väldigt likt DNA-sekvenser som också fanns hos mus och hund. Det innebär att dessa regioner i genomet inte har förändrats under evolutionen – vilket är ett tecken på att de styr viktiga biologiska funktioner.

Stora delar av genomet styr geners aktivitet

De regioner med icke-kodande DNA som bevarats under evolutionen har visat sig vara så kallade reglerande DNA-sekvenser som styr genernas aktivitet. När en gen är aktiv och ett protein bildas kallas det för att genen uttrycks. Till reglerande DNA-sekvenser binder små proteiner som heter transkriptionsfaktorer och styr när, och hur mycket en gen ska uttryckas. Skillnader i genuttryck har visat sig ligga bakom mycket av den variation vi ser mellan arter och individer inom en art.

Med HUGO-projektet lyckades forskare att sekvensbestämma vårt genom. Projektet ENCODE, som på engelska står för Encyclopedia of DNA Elements, är ett uppföljningsprojekt som startades med syfte att också förstå vad DNA-sekvenserna betyder. I de senaste rapporterna från ENCODE som publicerats i juli 2020, så består ungefär åtta procent av vårt genom av DNA-sekvenser som transkriptionsfaktorer binder till, och styr geners aktivitet. Ett av målen med ENCODE-projektet är också att förstå vilka sjukdomar som utvecklas till följd av störningar i genuttryck.

Schematisk bild av hur gener översätts till RNA som översätts till ett protein, och hur Genomik, transkriptomik och proteomik är metoder för att studera dessa steg.
Illustration och copyright: Gunilla Elam

Sedan HUGO-projektets dagar har teknikutvecklingen gått i en rasande fart och tusentals andra arters genom har sekvensbestämts – mycket snabbare och mycket billigare. DNA-sekvenserna finns tillgängliga i databaser vilket har utgjort en nyckel till stora upptäckter inom många forskningsområden, inte minst det biomedicinska. I öppna databaser finns också information om arters transkriptom och proteom, som är allt RNA, respektive alla proteiner i en cell (vid en viss tidpunkt).

Genomets storlek är inte kopplat till arters komplexitet

En arts komplexitet korrelerar inte särskilt bra med vare sig storleken på genomet eller antal gener. En potatis har till exempel nästan dubbelt så många gener som oss människor och en gran har sju gånger så mycket DNA. Forskning har visat att arter med många gener har många pseudogener, som är icke-fungerande kopior av funktionella gener. Arter med mycket DNA har visat sig ha många retrotransposoner i genomet. Dessa består av långa upprepningar av DNA som inte har någon annan känd funktion än att kopiera sig och foga in sig på nya ställen i genomet. Vissa arter, till exempel vete, har ett stort genom till följd av att hela kromosomer har duplicerats.

Ofta benämns ett genoms storlek i antal baspar. I tabellen nedanför beskrivs storleken och antalet gener hos några arter vars genom har sekvensbestämts.

ArtGenomstorlek i antal baspar(ungefärligt) Antal generAntal kromosomer
Jästsvamp12 000 0006 60016 (haploid)
Amöba34 000 00013 0006 (haploid)
E.coli-bakterie4 600 0004 3001 (haploid)
Vete16 800 000 00095 00042 (hexaploid)
Japanskt ormbär148 800 000 000okänt40 (oktoploid)
Gran20 000 000 00028 00024 (diploid)
Bananfluga140 000 00014 0008 (diploid)
Protopterus aethiopicus (en fiskart)130 000 000 000okänt28 (diploid)
Mus2 800 000 00020 00040 (diploid)
Hund2 400 000 00019 00040 (diploid)
Människa3 000 000 00021 00046 (diploid)

Ett kännetecken för eukaryota organismer är att majoriteten av individens DNA ligger skyddat i cellkärnan där det ligger virat runt proteiner, främst histoner. Tillsammans rullar DNA och histoner ihop sig till kromatin som bygger upp kromosomer.

Illustration av en eukaryot cell som har DNA packat i kromosomer inuti cellkärnan.
Eukaryota organismer har den mesta av sitt DNA packat i kromosomer inuti cellkärnan. Illustration och copyright: Gunilla Elam.

Antalet kromosomer är olika i könsceller och kroppsceller

Ploiditet beskriver hur många uppsättningar kromosomer en cell har. Könscellerna, det vill säga ägg och spermier, hos de flesta djur med sexuell förökning är haploida. Det innebär att de har en enkel uppsättning kromosomer. När en äggcell och en spermie smälter samman under befruktningen så bildas därför en ny diploid cell med dubbel kromosomuppsättning (di=två).

I den diploida cellen har en uppsättning kromosomer ärvts från mamman och en från pappan. Somatiska celler hos djur med sexuell fortplantning är därför diploida eftersom de har sitt ursprung i den befruktade äggcellen. Vissa celler kommer senare under individens utveckling att dela dig genom meios och bilda nya haploida könsceller. Om inte könscellerna varit haploida så skulle antalet kromosomer fördubblas i varje ny generation, vilket i regel inte är förenligt med liv.

I växtriket är olika former av polyploidi vanligt, vilket innebär att det kan finnas tre eller fler uppsättningar kromosomer i cellkärnan. Prokaryota organismer, till exempel bakterier består av en enda haploid cell och fortplantar sig asexuellt genom delning.

Olika arter har olika antal kromosomer

Vi människor har 46 kromosomer som bildar 23 kromosompar i somatiska celler. 23 kromosomer har ärvts från vardera föräldern. Två och två bildar kromosomerna från våra föräldrar ett homologt kromosompar i våra somatiska celler. Andra arter har ett annat antal kromosomer. Till exempel har hundar ungefär lika många gener som oss människor, men fördelade på 40 kromosomer (20 kromosompar). En häst har 64 kromosomer (32 kromosompar), en bananfluga har 16 (8 kromosompar) och en gran 24 (12 kromosompar).

Bild av en persons alla kromosomer.
En människas genom är uppdelat på 46 kromosomer som sitter ihop i 23 homologa kromosompar i cellkärnan. En bild på en individs kromosomer kallas för en karyotyp. Längst ner till höger syns de två könskromosomerna X och Y, det är alltså en mans karyotyp. Bild från Wikipedia.

Könskromosomer bestämmer det biologiska könet

Hos oss människor bestämmer det 23:e kromosomparet individens biologiska kön och kallas därför könskromosomer, eller allosomer. Alla de andra 22 par kallas för autosomer. Det finns två olika system för könskromosomer i djurvärlden. Det system som människor och de flesta andra däggdjur har, baseras på X-, och Y-kromosomer. En kvinna har två X-kromosomer (XX) och en man har en X- och en Y-kromosom (XY). X kromosomen är mycket större och innehåller fler gener än Y-kromosomen.

Hos fåglar, fjärilar och en del fiskar heter könskromosomerna Z och W, och det är honorna som har två olika (ZW) medan hanarna har två av samma (ZZ). Hos vissa djurarter, till exempel sköldpaddor, bestäms könet också av en yttre faktor. I fallet sköldpaddor är det temperaturen runt det befruktade ägget som är avgörande, medan hos andra arter kan det vara hormonnivåer hos mamman.

Mitokondrier och kloroplaster är båda organeller som förser cellen med energi. Kloroplaster sköter fotosyntesen och finns bara hos alger och växter, medan mitokondrier finns i cellerna hos alla eukaryota organismer. Enligt den så kallade endosymbiontteorin härstammar kloroplaster och mitokondrier från frilevande bakterier som för miljarder år sedan togs upp av en encellig organism. Tillsammans utvecklades de till eukaryota organismer. Ett starkt bevis för att detta har skett är att organellerna har sitt eget DNA som dessutom påminner om en bakteries.

Illustration av en djurcell och en växtcell med cellkärnan, mitokondrier och kloroplaster utpekat.
I cellkärnan finns det mesta av eukaryot organisms DNA men ett mindre antal gener finns i mitokondrier och kloroplaster. Illustration och copyright: Gunilla Elam.

Mitokondrie-DNA ärvs på mödernet

Mitokondrien är en organell som spelar en viktig roll i cellens ämnesomsättning. Den bildar adenosintrifosfat (ATP) som förser cellen med energi som sedan används till cellens många processer. Varje cell har flera mitokondrier. De celler som kräver mer energi till sina funktioner, till exempel muskelceller hos djur, kan ha tusentals mitokondrier.

I mitokondrien finns mitokondrie-DNA som förkortas mtDNA, och som innehåller ett mindre antal gener. Hos människa består mtDNA av ungefär 37 gener utspritt på 16 000 baspar. mtDNA ligger förpackat i en enda ringformad struktur. De flesta gener i mtDNA kodar för tRNA, rRNA och proteiner som används till mitokondriens egna funktioner. Mitokondrierna har även egna ribosomer och kan därför tillverka många av sina proteiner.

Till skillnad från kärn-DNA som ärvs i lika delar från båda föräldrarna, så ärvs allt mtDNA från mamman. Det beror på att mitokondrierna ligger strax utanför ”huvudet” i en spermie och tas aldrig upp av äggcellen under befruktningen. Eftersom mtDNA inte är skyddat av cellkärnans membran, och inte omfattas av ett lika sofistikerat reparationssystem, uppstår lättare skador och därmed mutationer i mtDNA.

Illustration av de ringformade strukturer som utgör mitokondrie DNA
Mitokondrier innehåller DNA som ligger förpackat i en ringformad struktur. Illustration och copyright: Gunilla Elam.

Kloroplast-DNA kodar för fotosyntes-gener

Kloroplaster innehåller klorofyll och har som främsta uppgift att utföra fotosyntes. Under fotosyntesen omvandlar växter och alger med hjälp av solens energi koldioxid och vatten till kolhydrater och syre. I kloroplasterna finns så kallat kloroplast-DNA som innehåller ett hundratal gener fördelade över ungefär 120 000 – 170 000 baspar. De flesta gener kodar för proteiner som ingår i kloroplastens egna funktioner.

Långt ifrån allt DNA består av gener som kodar för hur proteiner ska tillverkas i cellen. Hos oss människor utgörs ungefär 1,5 procent av allt DNA av gener, övrigt DNA kallades tidigare för ”skräp-DNA”. Nu har termen omvärderats eftersom forskning har visat att stora delar av vårt ”skräp-DNA” styr geners aktivitet.

I genen finns instruktioner till ett protein

Illustration av en gen som kodar som genom transkription översätts till ett RNA som används som mall för att bilda ett protein.
En gen består av en promotor och ett antal exoner och introner. Illustration och copyright: Gunilla Elam.

En gen består av ett antal exoner och introner. Exoner är de enheter i genen som innehåller information om hur ett protein ska tillverkas. Framför varje gen finns en promotor. Under transkriptionen (DNA till mRNA) binder enzymet RNA-polymeras II till genens promotor och rör sig sen över hela genen, både exoner och introner, samtidigt som det tillverkar ett mRNA. Enzymet avslutar transkriptionen när det kommer fram till en stopp-sekvens. Innan translationen (mRNA till protein) klipps alla introner bort.

Tre och tre utgör nukleotiderna i en exon ett så kallat kodon. Varje kodon översätts under proteintillverkningen till en viss aminosyra. Till exempel så översätts AAG till aminosyran lysin och CGA till alanin. Sekvensen AAGCGA resulterar under proteintillverkningen i att lysin sätts ihop med alanin. På så sätt monteras aminosyror ihop som ett långt pärlband till ett protein. Tre kodon översätts inte med en särskild aminosyra utan är en signal för att proteinet är färdigt (stopp-sekvenser, stopp-kodon).

En illustration av en RNA-molekyl som också visar hur nukleotiderna tre och tre bildar kodon.
Tre och tre bildar nukleotiderna i mRNA-molekylen kodon som under translationen översätts till aminosyror.

Icke-kodande DNA är inte ”skräp-DNA”

Fortfarande vet inte forskarna vad alla delar av vårt, och andra arters, genom har för funktion. De flesta gener är identifierade hos många arter, men inte alla geners slutprodukt som nästan alltid är proteiner. Den stora gåtan är fortfarande vilka funktioner allt icke-kodande DNA har. Vissa delar har forskare kunnat reda ut betydelsen av och nedanför följer några sådana exempel:

RNA-molekyler som är viktiga för tillverkningen av proteiner

Vissa delar av DNA blir transkriberat så att ett funktionellt RNA, inte ett protein, är slutprodukten. Till dessa hör transport-RNA (tRNA) och ribosomalt-RNA (rRNA) som sköter transporten och ihopkopplandet av aminosyror till proteiner.

RNA-molekyler som är viktiga för genuttrycket

En del RNA-molekyler påverkar genuttrycket, det vill säga hur mycket mRNA (och därmed oftast protein) som ska bildas och när. I en process som kallas RNA-interferens hämmar RNA-molekyler genuttrycket genom att förstöra mRNA-molekylen innan proteintillverkningen hinner starta. 

Reglerande element som påverkar genuttrycket

Dessa element utgörs av DNA-sekvenser som ofta, men inte alltid, finns nära genen den styr. Små proteiner som kallas transkriptionsfaktorer fäster till de regulativa elementen och påverkar när en gen ska transkriberas.

Icke-kodande DNA vars funktion inte är helt kartlagd

  • Introner är icke-kodande delar av gener som klipps bort innan proteintillverkningen.
  • Pseudogener är gener som inte längre transkriberas och har mist sin funktion.
  • Repetitiva element är upprepningar av en viss DNA-sekvens.
  • Telomerer är ”ändarna” på kromosomerna. Vid varje celldelning kopieras kromosomerna i en process som inte förmår att kopiera de allra yttersta delarna. Telomerer innehåller repetitiv DNA-sekvens som förmodligen skyddar resten av DNA-sekvensen

När en gen läses av kallas det att den transkriberas, och processen kallas för transkription som betyder ungefär ”skriva om”. Under transkriptionen skrivs den genetiska informationen som finns lagrat i DNA om till RNA. Slutprodukten vid transkriptionen är ett budbärar-RNA som kort brukar benämnas mRNA, där ”m” står för engelskans messenger som betyder just budbärare.

Både DNA och RNA är nukleinsyror men till skillnad från DNA som är dubbelsträngat, består RNA av en enkel sträng. DNA och RNA skiljer sig även åt genom att DNA har nukleotiderna (A), tymin (T), cytosin (C) och guanin (G), men hos RNA har uracil (U) ersatt tymin (T).

En arbetskopia av DNA tillverkas i form av mRNA

Transkriptionen startar med att enzymet RNA-polymeras II binder till genens promotor. För att transkriptionen ska starta krävs inblandning av en grupp små proteiner som heter transkriptionsfaktorer. De reglerar genuttrycket, alltså när och hur mycket av en gen som ska transkriberas, genom att styra RNA-polymeras II.

För att RNA-polymeras II ska binda till rätt startställe krävs det att transkriptionsfaktorn TFIID först bundit till promotorn och visar vägen. Till TFIID binder sen fler transkriptionsfaktorer som på olika sätt hjälper att transkriptionen att starta. En annan transkriptionsfaktor, TFIIF, har då öppnat upp den annars slutna dubbelsträngade DNA-molekylen och gjort den tillgänglig att läsas av. RNA-polymeras II rör sig sedan längs med båda strängarna och tillverkar mRNA-kopior av dessa.

Byggstenarna vid transkriptionen är fria nukleotider som finns i cellkärnan. Dessa kopplas till nukleotiderna i de separerade DNA-strängarna enligt basparningsprincipen där C binder till G, och A till T (i DNA) eller U (i RNA). När den ena strängen används som mall, bildas därmed en exakt kopia av den andra. När RNA-polymeras II kommer fram till en stopp-sekvens (stopp-kodon) i genen så avslutas transkriptionen och ett ”omoget” mRNA är klart.

Illustration över hur transkriptionen går till
Enzymet RNA-polymeras II är motorn bakom transkriptionen som leder till att en kopia av en gen tillverkas i form av ett RNA. Illustration och copyright: Gunilla Elam.

Efter transkriptionen förfinas mRNA-molekylen

Efter transkriptionen följer några steg för att färdigställa mRNA-molekylen. I en eukaryot organism måste mRNA transporteras ut ur cellkärnan till cytoplasman. Där finns ribosomerna som sköter proteintillverkningen. mRNA kan ta sig över cellkärnans membran genom små porer. För att den nytillverkade och instabila mRNA-molekylen inte ska skadas och brytas ned under transporten så monteras några extra nukleotider på ändarna på molekylen.

Innan mRNA-molekylen är klar för translation klipps också alla introner bort genom så kallad splitsning (splicing på engelska). För vissa gener klipps även en eller flera exoner bort i en mekanism som heter alternativ splitsning. Med alternativ splitsning kan samma gen koda för flera olika proteiner, eller versioner av ett protein.

I texten ovan beskrivs transkription av kärn-DNA hos eukaryota organismer. När de gener som finns i mitokondrier och kloroplaster transkriberas så sker både det och translationen (proteinsyntesen) på plats i organellen. Hos encelliga prokaryota organismer (bakterier och arkeér) saknas cellkärna och både transkription och translation sker i cytosolen.

Vid translationen tillverkas proteiner efter de instruktioner som finns i generna. Proteinfabrikerna kallas ribosomer och är en av cellens organeller. Eftersom instruktionerna är “fast” inne i cellkärnan så bildas en arbetskopia i form av ett mRNA under transkriptionen. När kopian är klar att användas så transporteras den ut från cellkärnan till ribosomerna.

Tripletter av genetisk kod översätts till aminosyror

Proteiner byggs upp av 20 olika aminosyror. I arbetskopian mRNA finns information om vilka, och i vilken ordning, aminosyror ska monteras ihop till ett protein. mRNA består liksom DNA av nukleotider. Tre och tre översätts nukleotiderna i ett mRNA till en viss aminosyra. En triplett kallas för ett kodon. Tripletten AGC översätts med aminosyran serin, och AAG med lysin. Om dessa kodon följer varandra i mRNA (AGCAAG), sätts serin samman med lysin. Beroende på ordningsföljden av kodon, fortsätter ribosomerna att sammanfoga aminosyrorna tills ett så kallat stopp-kodon (UAA, UAG eller UGA) kommer. Då avslutas proteintillverkningen.

Förutom mRNA är två andra RNA-molekyler viktiga för proteintillverkningen: transport-RNA (tRNA) och ribosomalt RNA (rRNA). När ribosomen rör sig över RNA-molekylen, ett kodon i taget, och kopplar ihop aminosyror så transporteras de dit av tRNA. tRNA består bland annat av ett så kallat antikodon som binder komplementärt till mRNA-molekylen. När aminosyran är på plats klipps tRNA bort med hjälp av rRNA.  

Illustration av hur ribosomer tillverkar proteiner med mRNA som mall.
Ribosomerna tillverkar ett protein med mRNA som mall. tRNA transporterar aminosyrorna och klipps bort med hjälp av rRNA när aminosyran är på plats. Illustration och copyright: Gunilla Elam.

Aminosyrorna som bygger upp proteiner

Det finns totalt 20 aminosyror i levande organismer. Alla aminosyror består av en aminogrupp (NH2), en karboxylgrupp (COOH), en metylgrupp (CH) och en kolvätekedja som brukar kallas R och som är specifik för varje aminosyra.

Varje aminosyra har två olika förkortningar. Den ena typen av förkortning består av en enda bokstav och den andra förkortningen av tre bokstäver. I tabellen nedan finns namnen på aminosyrorna, hur de förkortas och vilket RNA kodon som översätts till vilken aminosyra. Flera kodon kan översätts med samma aminosyra.

Namn på aminosyraEnbokstavs-förkortningTrebokstavs-förkortningRNA kodon
AlaninAAlaGCU, GCC, GCA, GCG
ArgininRArgCGU, CGC, CGA, CGG, AGA, AGG
AsparaginNAsnAAU, AAC
AsparaginsyraDAspGAU, GAC
CyteinCCytUGU, UGC
FenylalaninFPheUUU, UUC
GlutaminQGlnCAA, CAG
GlutaminsyraEGluGAA, GAG
GlycinGGlyGGU, GGC, GGA, GGG
HistidinHHisCAU, CAC
IsoleucinIIleAUU, AUC, AUA
LeucinLLeuUUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG
LysinKLysAAA, AAG
MetioninMMetAUG
ProlinPProCCU, CCC, CCA, CCG
SerinSSerUCU, UCC, UCA, UCG, AGU, AGC
TreoninTTreACU, ACG, ACA, ACG
TryptofanWTrpUGG
TyrosinYTyrUAU, UAC
ValinVValGUU, GUC, GUA, GUG

De essentiella aminosyrorna får vi genom maten

De nio aminosyror som listas nedan kan vi människor inte tillverka själva. Dessa kallas essentiella eftersom det är livsnödvändigt att vi får i oss dem genom maten vi äter.

Illustration och copyright: Gunilla Elam.
  • Fenylalanin
  • Isoleucin
  • Leucin
  • Lysin
  • Treonin
  • Tryptofan
  • Valin
  • Metionin
  • Histidin