Genetisk variation och evolution

År 2012 presenterades resultaten från det så kallade 1000 Genomes Project, ett internationellt projekt inom vilket arvsmassan hos 1 000 människor kartlagts. Syftet med projektet var att enklare kunna avgöra vilka genetiska förändringar som bidrar till sjukdom. Under 2013 publicerades en studie där forskare använt information från genomprojektet för att identifiera genvarianter som möjligen kan…

Gemensamma gener bakom olika psykiatriska tillstånd

Forskare vid Karolinska institutet har visat att ADHD till viss del kan ha samma genetiska orsakar som schizofreni och bipolär sjukdom. I studien ingick 61 187 personer med diagnosen ADHD och deras släktningar. Forskarna kunde visa att personer med ADHD-diagnos hade en ökad risk för både schizofreni och bipolär sjukdom och att det var vanligare…

Syntetiskt mRNA som behandling mot hjärtinfarkt

Forskare från Karolinska Institutet och Harvarduniversitetet har hittat ett nytt sätt att behandla hjärtinfarkt hos möss med hjälp av RNA. Forskarna i den aktuella studien har lyckats att få hjärtats muskelceller att bilda en tillväxtfaktor som får hjärtats stamceller att bilda nya blodkärl. På så sätt kan hjärtat hos möss läka sig själv efter en…

Gen bakom medfödd okänslighet för smärta inspirerar till nya läkemedel

Människor som lider av CIP (Congenital Insensitivity to Pain) kan inte känna smärta. Personer med denna funktionsnedsättning skadar sig ofta allvarligt och många av de drabbade dör i unga år. Ett forskarteam i Tyskland har nu sekvensbestämt arvsmassan från en flicka med sjukdomen och jämfört den med arvsmassan från hennes föräldrar som inte har sjukdomen.…

Studier av zebrafisk leder till kunskap om ovanlig muskelsjukdom

Forskare i USA och Japan har identifierat en gen som ger upphov till en ovanlig men allvarlig muskelsjukdom. Sjukdomen, som bland annat leder till muskelsvaghet, upptäcktes första gången bland ursprungsbefolkningen i North Carolina, USA. Sjukdomen kallas därför native american myopathy. Genen identifierades med hjälp av zebrafiskar som bär på en mutation som gör dem muskelsvaga.…